Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Molekulárně genetické vyšetření je laboratorní metoda, která využívá poznatků molekulární biologie k vyšetření vzorku tkáně, krve nebo jiné tělesné tekutiny ke kontrole určitých genů, proteinů nebo jiných biomolekul, které mohou být známkou nějakého konkrétního onemocnění. Viz také molekula, genetika, molekulární biologie, molekulární profilování.

Preimplantační genetické vyšetření je jiný název pro preimplantační genetickou diagnostiku.

Genetické vyšetření neboli genetické testování je typ lékařského vyšetření, jehož cílem je odhalit případné změny v genech, chromozomech nebo proteinech. Výsledky genetického vyšetření mohou potvrdit nebo vyloučit podezření na dědičné onemocnění nebo pomoci určit pravděpodobnost vzniku nebo přenosu genetické poruchy. Genetické vyšetření provádí odborník v oboru lékařské genetiky. Viz také genetika, genetické poradenství.

Molekulární medicína je vědní obor, který se zabývá vývojem metod diagnostiky a léčby různých nemocí na základě poznatků molekulární biologie. Vědci mohou například navrhovat nové, cílené léky, pokud rozumí tomu, jak fungují konkrétní geny, proteiny a další molekuly uvnitř buněk. Viz také molekula, medicína (lékařství), molekulární biologie.

Molekulární biologie je vědní obor, který studuje biologické procesy na úrovni molekul. Molekulární biologie se částečně překrývá s biochemií, ale mnohem více se zaměřuje na procesy týkající se DNA a RNA, např. na proteosyntézu. Molekulární biologie se rovněž zabývá procesy, které vzájemně spojují genotyp daného člověka (tj. genetickou informaci uloženou v jednotlivých genech) s jeho fenotypem (souhrnné označení pro pozorovatelné znaky). V neposlední řadě hraje molekulární biologie zásadní roli při studiu struktury, funkce a vnitřních kontrolních mechanismů v jednotlivých buňkách; to lze následně využít v molekulární medicíně, tzn. při diagnostice různých nemocí či při vývoji nových, cílených léků. Odvozené přídavné jméno je molekulárně biologický, odborník na molekulární biologii se nazývá molekulární biolog. Viz také molekula, biologie, biochemie, molekulárně genetické vyšetření, molekulární medicína.

Molekulární marker je jiný název pro biomarker. Viz také molekula, marker.

Molekulární profilování neboli vyšetření biomarkerů je laboratorní metoda, která využívá vzorek tkáně, krve nebo jiné tělesné tekutiny ke kontrole určitých genů, proteinů nebo jiných biomolekul, které mohou být známkou nějakého konkrétního onemocnění. V souvislosti s onkologií lze molekulární profilování využít také ke kontrole určitých změn v genu nebo chromozomu, které mohou zvyšovat riziko vzniku zhoubného nádoru, případně i jiných onemocnění. Molekulární profilování může být prováděno v kombinaci s dalšími vyšetřovacími postupy (jako je například biopsie), které pomáhají diagnostikovat některé typy zhoubných nádorů. Lze jej také využít k plánování léčby, ke zjištění, jak dobře léčba funguje, ke stanovení prognózy, případně k odhadu, zda se zhoubný nádor pravděpodobně vrátí (recidivuje) nebo se rozšíří do jiných částí těla (metastazuje). Viz také molekula, biomarker, vyšetření nádorových markerů.

Genetické poradenství je odborné poradenství jednotlivcům (nebo jejich rodinným příslušníkům), kteří jsou postiženi nebo ohroženi genetickými poruchami. Cílem genetického poradenství je usnadnit člověku porozumění důsledkům konkrétní genetické poruchy a pomoci mu při rozhodování o případných lékařských zákrocích nebo jiných záležitostech, které se často přímo týkají postiženého člověka nebo jeho rodiny. Genetické poradenství obvykle navazuje na genetické vyšetření; vyšetření provádí a poradenství poskytuje odborník v oboru lékařské genetiky. Viz také genetika.

Genetická predispozice je zvýšená pravděpodobnost výskytu určitého onemocnění či poruchy na základě dědičnosti. Například genetickou predispozici k rakovině prsu mohou mít ty ženy, u jejichž nejbližší příbuzné (nejčastěji matky, popř. sestry) byl tento zhoubný nádor diagnostikován. Odvozené sloveso je predisponovat (např. člověk může být predisponován k nějakému onemocnění). Viz také genetika.

Genetická informace je informace, která je u každého organismu (včetně člověka) uložena ve formě sekvence (pořadí) nukleotidů. Genetická informace určuje většinu znaků a vlastností svého „nositele“. Jednotkami genetické informace jsou geny, veškerá genetická informace daného organismu je označována jako genom. Viz také genetika.